Chứng mất cảm giác đau bẩm sinh khiến một gia đình Italy không cảm thấy gì khi bị bỏng hay gặp chấn thương trong thể thao.
 |
|
Gia đình bà Letizia Marsili hầu như không bao giờ biết cảm giác đau. Ảnh: Independent. |
Các nhà khoa học phân tích ADN để tìm ra nguyên nhân gia đình 6 người gồm bà Letizia Marsili cùng mẹ, hai con trai, chị gái và cháu gái gần như không bao giờ cảm thấy đau, Newsweek hôm 17/12 đưa tin.
Tình trạng này do chứng mất cảm giác đau bẩm sinh gây nên. “Các thành viên trong gia đình có thể bị bỏng hoặc nứt gãy xương mà không hề đau đớn”, tác giả nghiên cứu, chuyên gia James Cox tại Đại học London, cho biết. Mật độ sợi thần kinh trong biểu bì của họ hoàn toàn bình thường, nghĩa là tình trạng này có thể do gene gây ra.
Sử dụng ADN từ các mẫu máu, Cox và các đồng nghiệp phát hiện một đột biến trong gene có tên ZFHX2. Khi thay đổi gene này ở chuột, họ nhận thấy lũ chuột cũng thay đổi cảm nhận đau.
Các phát hiện mới có thể giúp thúc đẩy nghiên cứu về chứng đau mãn tính, chứng bệnh ảnh hưởng đến hơn 25 triệu người Mỹ, theo Viện Sức khỏe Quốc gia Mỹ.
“Nhờ việc xác định đột biến gene và tác động của nó đến chứng mất cảm giác đau của gia đình Italy, chúng tôi đã mở ra một con đường mới cho việc phát triển thuốc giảm đau”, Anna Maria Aloisi, giáo sư sinh lý tại Đại học Siena, cho biết.
“Chúng tôi hy vọng phát hiện mới và các dự án nghiên cứu sau này sẽ giúp tìm ra những phương pháp điều trị tốt hơn cho hàng triệu người trên thế giới bị đau mạn tính và không thể giảm nhẹ cơn đau với các loại thuốc hiện nay”, tiến sĩ Abdella Habib tại Đại học Qatar chia sẻ.
Thu Thảo
